Nota de Prensa
Cátedra Tecnologías para la Salud Archivo de Actos Conferencias Invitadas Quinta Confencia: 'El diagnóstico genético mediante secuenciación: retos bioinformáticos' Nota de Prensa ...
El pasado día 5 de mayo de 2010, en la Sala de Juntas del Departamento de Sistemas Informáticos y Computación (DSIC) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) tuvo lugar la quinta conferencia del ciclo organizado por la Cátedra Tecnologías para la Salud - INDRA.
En esta ocasión, el conferenciante invitado fue el Dr. Javier García Planells, Director Científico del Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, cuya exposición tenía como título 'El diagnóstico genético mediante secuenciación: retos bioinformáticos'.
El Dr. García Planells nos ofreció una conferencia de dos horas de duración, donde habló del diagnóstico genético y los métodos utilizados en la actualidad para el análisis de las muestras genéticas. Gracias a la amplia experiencia que le avala en el sector, Javier nos mostró la gran complejidad que supone el análisis de una muestra genómica desde que se extrae la muestra hasta la emisión de un informe de diagnóstico genómico.
El experto empezó hablando sobre la Medicina Genómica y las limitaciones y complicaciones que actualmente se encuentran a la hora de analizar y estudiar una enfermedad genética, para continuar explicando el proceso que tiene como finalidad la obtención del informe genómico. En primer lugar se introduce la muestra en una máquina secuenciadora para obtener la secuencia de aminoácidos que compone los genes que se van a analizar. Posteriormente se realiza el análisis de la secuencia con varias herramientas capaces de detectar las diferencias entre la secuencia de la muestra y una secuencia de referencia. El siguiente paso consiste en interpretar los resultados para identificar cual de todas las diferencias encontradas corresponde a la mutación que produce la enfermedad al paciente. Para ello se utilizan múltiples recursos y bases de datos de mutaciones disponibles en la red. Una vez realizado el estudio, se genera el informe de diagnóstico genómico detallado donde se incluya la información extraída del análisis genómico.
Para finalizar su exposición, el Dr. García Planells nos mostró los últimos avances en técnicas de secuenciación genómica: la ultrasecuenciación. Nos explicó que nos encontramos ante una metodología muy joven y en evolución, pero con un gran potencial en investigación. A pesar de sus ventajas, nos encontramos con grandes limitaciones en el análisis de datos, que demuestra que nos encontramos con una técnica poco madura con previsiones de ser una gran herramienta en un futuro próximo.
La exposición de nuestro ponente invitado levantó el interés de los aproximadamente 25 asistentes por las técnicas de análisis genómico. La magnífica combinación entre simplicidad y técnica que utilizó el invitado permitió a los presentes entender cómodamente los asuntos tratados en el evento.
En esta ocasión, el conferenciante invitado fue el Dr. Javier García Planells, Director Científico del Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, cuya exposición tenía como título 'El diagnóstico genético mediante secuenciación: retos bioinformáticos'.
El Dr. García Planells nos ofreció una conferencia de dos horas de duración, donde habló del diagnóstico genético y los métodos utilizados en la actualidad para el análisis de las muestras genéticas. Gracias a la amplia experiencia que le avala en el sector, Javier nos mostró la gran complejidad que supone el análisis de una muestra genómica desde que se extrae la muestra hasta la emisión de un informe de diagnóstico genómico.
El experto empezó hablando sobre la Medicina Genómica y las limitaciones y complicaciones que actualmente se encuentran a la hora de analizar y estudiar una enfermedad genética, para continuar explicando el proceso que tiene como finalidad la obtención del informe genómico. En primer lugar se introduce la muestra en una máquina secuenciadora para obtener la secuencia de aminoácidos que compone los genes que se van a analizar. Posteriormente se realiza el análisis de la secuencia con varias herramientas capaces de detectar las diferencias entre la secuencia de la muestra y una secuencia de referencia. El siguiente paso consiste en interpretar los resultados para identificar cual de todas las diferencias encontradas corresponde a la mutación que produce la enfermedad al paciente. Para ello se utilizan múltiples recursos y bases de datos de mutaciones disponibles en la red. Una vez realizado el estudio, se genera el informe de diagnóstico genómico detallado donde se incluya la información extraída del análisis genómico.
Para finalizar su exposición, el Dr. García Planells nos mostró los últimos avances en técnicas de secuenciación genómica: la ultrasecuenciación. Nos explicó que nos encontramos ante una metodología muy joven y en evolución, pero con un gran potencial en investigación. A pesar de sus ventajas, nos encontramos con grandes limitaciones en el análisis de datos, que demuestra que nos encontramos con una técnica poco madura con previsiones de ser una gran herramienta en un futuro próximo.
La exposición de nuestro ponente invitado levantó el interés de los aproximadamente 25 asistentes por las técnicas de análisis genómico. La magnífica combinación entre simplicidad y técnica que utilizó el invitado permitió a los presentes entender cómodamente los asuntos tratados en el evento.
